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女孩患高血压到医院检查 发现自己是"男儿身"

来源:大河报 作者: 2017-03-07 09:40:06 字号:A- A+

    (原标题:女孩12岁查出“男儿身”)

    40岁的刘女士从来没想到,养了12年的女儿竟是“男儿身”,而这个秘密的揭开,则源于女儿患上了高血压。

    去年9月,刘女士的女儿笑笑(化名)总感觉头痛,无意间测血压发现高达170/125mmHg,在当地医院就诊后,医生建议她转诊治疗。接诊的是高血压科主任医师李玲。

    “当时女孩黑黑瘦瘦,皮肤晦暗无泽,看起来病恹恹的。”李玲说,为了查清病因,她安排笑笑住院诊治。

    住院检查期间,李玲惊奇地发现,笑笑虽然外生殖器是女性,但体内没有子宫及卵巢,而双侧腹股沟区却有多枚结节状异常信号影,疑似睾丸。这些证据让李玲高度怀疑笑笑患的是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。

    什么是17a羟化酶缺乏症呢?李玲介绍,这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种,为常染色体隐性遗传代谢病,其发病率大约200万分之一。这种病的主要表现包括青春期发育异常,比如女性患者雌激素分泌减少,男性患者则表现为假两性畸形。

    为验证初步判断,李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测,结果出来后显示:笑笑的染色体是46XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,笑笑生物学性别竟然是男性!

    家人经慎重商量,最终选择继续维持笑笑的女性角色。

    “患者接受了隐睾切除术,服用糖皮质激素及补钙治疗,并控制血压、纠正电解质紊乱、矫正畸形。”李玲说,出院后,笑笑坚持治疗,血压一直很平稳,血钾监测正常。“前两天来送锦旗时,她比先前白净许多,个头儿也长高了。”

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